Co to jest Stwardnienie Rozsiane (SM / MS) ?
Stwardnienie rozsiane [ang. multiple sclerosis (MS), łac. sclerosis multiplex (SM)]
to autoimmunologiczna choroba układu nerwowego (mózgu i rdzenia kręgowego),
w której od początku zachodzą dwa patologiczne procesy : zapalenie i proces neurodegeneracji. Choć procesy te są w gruncie rzeczy niezależne, w różnych aspektach bywają ze sobą powiązane.
Proces zapalny w obrębie tkanki nerwowej powoduje uszkodzenie mieliny i implikuje ryzyko wzrostu wskaźnika rzutów choroby – epizodów okresowego pogorszenia sprawności fizycznej.
Neurodegeneracja to proces, który może zachodzić niezależnie od zapalenia i powodować uszkodzenie aksonów. Jest związany z ciągłym pogarszaniem się sprawności fizycznej.
Następstwa procesu zapalnego są bardziej wyraźne we wczesnych stadiach choroby,
podczas gdy proces neurodegeneracji niezależnie od tego, że zaczyna się wcześnie,
daje dominujące objawy w okresie progresji choroby.
Czy istnieją różne typy SM ?
Zasadniczo wyróżnia się trzy podstawowe postacie SM :
- rzutowo-ustępującą (RRMS)
- wtórnie postępującą (SPMS)
- pierwotnie postępującą (PPMS)
U blisko 55 % pacjentów SM ma początkowo przebieg rzutowo-ustępujący, który charakteryzuje się częściowym lub całkowitym ustąpieniem objawów po rzucie choroby, to jest remisją.
W ciągu 10 lat u większości pacjentów z postacią rzutowo-ustępującą rozwija się postać wtórnie postępująca. W tym przypadku stopień niesprawności stopniowo narasta.
Pacjenci mają mniej rzutów lub nie mają ich wcale, ale niesprawność wciąż narasta i w efekcie
stają się uzależnieni od wózka inwalidzkiego. U prawie 10 % pacjentów występuje od początku choroby postać pierwotnie postępująca, z objawami postępującej, narastającej niesprawności
od początku choroby - bez rzutów i remisji.
Co powoduje SM ?
Nasza wiedza na temat czynników wywołujących tę chorobę jest wciąż niepełna.
SM uważa się za chorobę autoimmunologiczną mózgu i rdzenia kręgowego, zależną od limfocytów T. Tkanki własne organizmu są traktowane jako obce.
Początek choroby wydaje się zależeć od kombinacji czynników genetycznych i środowiskowych. SM nie jest przekazywana przez rodziców dzieciom i nie wskazano pojedynczego genu związanego z SM. Jednakże, naukowcy zidentyfikowali geny związane z podwyższonym ryzykiem rozwoju tej choroby. W rodzinach, w których krewny pierwszego stopnia (tzn. rodzic lub rodzeństwo) chorują na SM, ryzyko, że schorzenie rozwinie się w przyszłości także u dziecka jest większe, niż ryzyko w populacji ogólnej, chociaż nadal bardzo małe.
Wiele wirusów i bakterii było badanych jako możliwe czynniki ryzyka wystąpienia SM, ale nie wskazano jednego mikroorganizmu będącego przyczyną choroby.
Ile osób na świecie choruje na SM?
SM dotyczy ponad 2,5 miliona osób na całym świecie (World Health Report, 2000 r.).
Z ogólnego punktu widzenia wyraźny jest podział na północ – południe.
Częstość występowania SM wzrasta wraz z odległością od równika.
Ponadto kluczową rolę odgrywają czynniki etniczne: przedstawiciele rasy kaukaskiej – zwłaszcza pochodzący z Europy Północnej – są dwa razy bardziej narażeni na wystąpienie SM niż przedstawiciele innych grup etnicznych. W Europie prawie 450.000 osób jest dotkniętych SM, przy podobnej liczbie chorych w USA.
W jakim wieku rozwija się SM ? Czy kobiety chorują równie często jak mężczyźni ?
Średni wiek wystąpienia początku objawów choroby wynosi 20 do 40 lat.
Dlatego SM jest czasem nazywane „chorobą młodych dorosłych”.
Najczęstsza postać SM, początkowo w postaci rzutów i remisji, dotyka częściej kobiet, niż mężczyzn, w stosunku 2:1.
Postać pierwotnie postępująca dotyczy w równym stopniu mężczyzn i kobiet – w tym przypadku początek choroby występuje zwykle około 40 roku życia.
Czy SM zmniejsza oczekiwania życiowe ? Czy SM jest chorobą śmiertelną ?
SM nie jest chorobą śmiertelną i oczekiwania życiowe nie ulegają zmniejszeniu w przebiegu tej choroby. Przeciętne oczekiwania życiowe każdego chorego z SM tylko nieznacznie różnią się od reszty populacji.
Czy wszyscy pacjenci potrzebują wózka inwalidzkiego ?
Przekonanie, że wszyscy pacjenci chorujący na SM będą ostatecznie korzystali z wózka inwalidzkiego jest szeroko rozpowszechnione. Rzeczywistość jest jednakże inna : około 1/3 wszystkich pacjentów z SM nie skarży się na ciągłą niemożność chodzenia.
Ponadto wielu pacjentów korzysta z wózka inwalidzkiego wyłącznie w zaawansowanym wieku.
Jakie są charakterystyczne objawy SM ? Co to jest rzut choroby ?
Objawy SM są różne i mogą różnie wyglądać u poszczególnych pacjentów.
Najczęściej ujawniające się objawy obejmują zaburzenia czucia, sztywność, zaburzenia ostrości widzenia, podwójne widzenie, zmęczenie, zaburzenia równowagi i koordynacji ruchowej, zaburzenia mowy, zaburzenia kontroli zwieraczy, zaburzenia funkcji seksualnych, zaburzenia mowy i połykania, zaburzenia psychiczne i emocjonalne oraz dolegliwości bólowe.
Objawy te mogą pojawiać się i ustępować lub mogą występować stale - w zależności od postaci choroby, indywidualnych predyspozycji i stopnia zaawansowania schorzenia.
Jeśli objawy trwają dłużej, niż 24 godziny, są uważane za rzut choroby [atak / nasilenie / zaostrzenie].
Jak rozpoznaje się SM ?
Ponieważ przebieg choroby znacznie różni się u poszczególnych pacjentów, jak również objawy są różnorodne, postawienie rozpoznania SM nie jest łatwe. Nie ma jednego testu, diagnozującego SM. Rozpoznanie SM jest raczej oparte na łącznych wynikach przedmiotowego badania neurologicznego oraz badań obrazujących - takich jak rezonans magnetyczny (MR), a także badania płynu mózgowo-rdzeniowego (PMR) i badań elektrofizjologicznych.
Początkowo SM było rozpoznawane wyłącznie po wystąpieniu dwóch rzutów choroby (kryteria Posera), jednak obecnie przyjęte kryterium McDonald’a i wsp. (2001) pozwala postawić rozpoznanie wcześniej, już po pierwszym rzucie.
Czy SM może być wyleczone ?
SM jest choroba przewlekłą, która nie może być wyleczona i trwa do końca życia.
Jednakże od 1993 roku dostępne są nowe leki do stosowania w postaciach rzutowo-ustępującej oraz wtórnie postępującej.
Jakie są możliwości leczenia SM ?
Istnieje wiele metod postępowania w leczeniu SM.
Ostre rzuty choroby są zwykle leczone krótko kuracjami sterydowymi w wysokich dawkach. Takie leczenie pozwala zahamować ostre procesy zapalne i przyspieszyć ustępowanie objawów rzutu.
Od 1993 roku zaakceptowano stosowanie terapii immunomodulujących w leczeniu SM.
Ten sposób leczenia wykazuje zdolność redukcji częstości rzutów choroby i zmniejsza pojawianie się w mózgu nowych ognisk oraz spowalnia progresję niesprawności ruchowej.
Trzy z dostępnych terapii immunomodulacyjnych są preparatami o typie interferonu beta, czwarty - Copaxone® - jest lekiem spoza grupy interferonów, o unikalnym podwójnym mechanizmie działania, dotyczącym obu aspektów SM – procesów zapalnych i neuro-zwyrodnieniowych.
SM a chęć posiadania dzieci : czy pacjentki z SM mogą mieć dzieci?
Nie ma medycznych powodów, dla których pacjentki z SM nie powinny mieć dzieci.
Płodność u pacjentek z SM nie jest zmniejszona i zarówno ciąża, jak i poród nie powodują większej liczby powikłań, niż u kobiet zdrowych. W rzeczywistości ciąża wydaje się wywierać nawet pozytywny wpływ na przebieg SM. Jednak należy pamiętać, że ryzyko rzutu choroby jest większe w ciągu pierwszych sześciu miesięcy po porodzie. Kobiety, które przyjmują leki immunomodulujące powinny omówić ze swoim neurologiem plany zajścia w ciążę.
Badania przeprowadzone na zwierzętach nie wykazały działań niepożądanych w przypadku stosowania Copaxone®. Z tego powodu amerykańska agencja ds. leków - FDA (Federal Drugs Administration) zaliczyła Copaxone®, stosowany w ciąży, do kategorii leków B, podczas gdy interferony należą do kategorii C, ponieważ niekiedy powodowały w badaniach na zwierzętach działania uszkadzające płód.